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来源: 未知  2025-06-04 18:28 保健健康
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导语:当行走与言语成为挑战,神经修复治疗如何为遗传病患者点亮希望?我院通过个性化神经修复综合治疗,成功帮助脊髓小脑性共济失调患者黄先生重获生活主动权。

 

      一、罕见遗传病突袭:平静生活被 “摇晃” 打破  

        脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种以小脑及脊髓传导束变性为特征的常染色体显性遗传病,多在青中年发病,表现为进行性步态不稳、肢体协调障碍及言语功能退化。两年前,黄先生便被这种 “沉默的杀手” 悄然侵袭 。  

  “每走一步都像在和身体‘对抗’,连端水杯都会泼洒,更别说正常生活了。” 黄先生回忆起发病初期的煎熬,仍心有余悸。
二、神经修复综合治疗显成效
面对这一复杂遗传病,我院神经修复医学中心启动多学科联合诊疗(MDT),为黄先生采用神经修复综合治疗
三、康复见证:从 “宽幅摇晃” 到 “稳步前行”
经过 3 个月的系统治疗,黄先生的功能状态显著改善:

  行走能力:从需搀扶行走 5 米到独立步行 50 米,步幅从 “宽幅蹒跚” 缩窄至正常范围,眩晕感基本消失;  

       言语功能:清晰度提升 40%,可进行日常连贯交流;

  生活质量:自述 “清晨乏力感消失,能自主完成穿衣、进食等动作,重新找回对生活的掌控感”。
四、医学科普:脊髓小脑性共济失调诊疗要点
1. 早筛早诊关键
高危人群:有家族遗传史者(尤其 30-50 岁群体)需定期进行基因筛查与神经功能评估;
典型症状:隐匿性步态不稳、持物震颤、言语含糊需警惕,避免误诊为 “颈椎病” 或 “脑供血不足”。
2. 家庭护理要点
运动管理:每日进行平衡训练(如站立靠墙、单脚站立),避免剧烈运动导致跌倒;
心理支持:因病程长、易反复,需关注患者心理健康,必要时介入认知行为治疗;
遗传咨询:确诊患者的直系亲属建议进行基因检测,孕期可考虑产前诊断。

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